成大泡泡龍團隊已順利完成基因診斷平台的建立，並為大多數病友進行了基因檢測。接下來的將朝提升病友的生活品質和治瘉的方向邁進。近年來，醫學科技的進步為泡泡龍病友帶來了空前的機會。生物製劑/口服小分子標靶藥物、細胞治療和基因治療等創新技術已開始展示治療潛力，為患者帶來希望。以下將分別為大家詳細說明：
生物製劑/口服小分子標靶藥物：癢是泡泡龍病友最困擾的症狀之一。減少癢的症狀就有機會讓病友減少搔抓的機會，進一步降低傷口的產生。近年來，國外學者發現杜避炎(dupilumab)，一種治療異位性皮膚炎的生物製劑，可以有效改善顯性遺傳失養性泡泡龍的症狀(1, 2)。此外，口服小分子免疫標靶藥物(JAK inhibitor)是一種能抑制免疫系統中特定分子的新型藥物，已被用於治療各種自體免疫性疾病與異位性皮膚炎。2022年，學者發現此藥物亦可改善顯性遺傳失養性泡泡龍的症狀(3)。目前，幾位台灣病友使用這兩種藥物看到很不錯的療效。然而，這兩種藥物尚未納入健保給付，病友需自費購買。由於價格較高，因此如何讓病友長期接受此治療仍是當前需要努力克服的問題。
細胞治療：細胞治療是一種先進的生物技術，它能夠通過替換、修復或增強細胞功能來治療疾病。ABCB5 是一種存在於皮膚網狀真皮層間質幹細胞表面的標記。2021 年，德國研究團隊在第 I/IIa 期臨床試驗中，證實了利用 ABCB5 幹細胞靜脈注射治療隱性失養型泡泡龍患者的安全性、耐受性和潛在療效(4)。進一步對 14 位病友的 168 個傷口分析結果顯示，ABCB5 幹細胞靜脈注射能促進傷口閉合，延長傷口復發時間，並減緩新傷口的形成(5)。目前，此德國團隊正計劃在全球進行更大規模的臨床試驗。
基因治療：基因治療是通過修復或替換突變基因來治療疾病。美國史丹佛團隊利用一種含有改造過的單純皰疹病毒的B-VEC凝膠，進行局部基因治療。該研究對31名患有此疾病的人進行了測試，經過六個月的B-VEC治療後，67%的傷口癒合，而使用安慰劑治療的傷口僅有22%癒合(6)。目前此治療正等待FDA（美國食品藥品監督管理局）的批准。
上述幾項新治療已在初步臨床試驗中展示出成效，顯示泡泡龍不再是個無法治療與治癒的疾病。成大泡泡龍暨皮膚罕見疾病團隊目前已與國際專家合作，努力將這些創新治療引入台灣，讓台灣的泡泡龍患者早日受益。在這個充滿挑戰的世界裡，我們明白作為泡泡龍患者，您不僅要面對生理上的困境，還有心理壓力。然而，在與泡泡龍病共同抵抗的道路上，您絕非孤單，我們將攜手前進。
最後，成大團隊要非常感謝社會各界對於泡泡龍病友的協助。其中，陳張社會福利慈善事業基金會由茂盈建設陳國珍總經理與張文明建築師事務所創辦，秉持回饋社會，扶助弱勢精神，三年來持續補助臺南特殊教育學校、國立北門高中田徑隊等。這幾年對於泡泡龍病友的獎學金補助以及病友的急難救助也是不遺餘力。陳國珍總經理常常叮嚀我們「你們要記住這個心情，以後有能力，不管是金錢或其他方式，都要不吝嗇對別人伸出援手！」在此特別撰文感謝。
文獻
1. Darbord D, Hickman G, Pironon N, Barbieux C, Bonnet-des-Claustres M, Titeux M, et al. Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa: a new case series of a rare phenotype unveils skewed Th2 immunity. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022;36(1):133-43.
2. Shehadeh W, Sarig O, Bar J, Sprecher E, Samuelov L. Treatment of epidermolysis bullosa pruriginosa-associated pruritus with dupilumab. Br J Dermatol. 2020;182(6):1495-7.
3. Chen KJ, Fang S, Ye Q, Jia M. Successful use of tofacitinib in epidermolysis bullosa pruriginosa. Clin Exp Dermatol. 2022;47(3):598-600.
4. Kiritsi D, Dieter K, Niebergall-Roth E, Fluhr S, Daniele C, Esterlechner J, et al. Clinical trial of ABCB5+ mesenchymal stem cells for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. JCI Insight. 2021;6(22).
5. Dieter K, Niebergall-Roth E, Daniele C, Fluhr S, Frank NY, Ganss C, et al. ABCB5(+) mesenchymal stromal cells facilitate complete and durable wound closure in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Cytotherapy. 2023.
6. Guide SV, Gonzalez ME, Bagci IS, Agostini B, Chen H, Feeney G, et al. Trial of Beremagene Geperpavec (B-VEC) for Dystrophic Epidermolysis Bullosa. N Engl J Med. 2022;387(24):2211-9.
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