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認識罕病


做新生兒篩檢就夠了嗎?

  • 發佈日期:2014-02-25
  • 照片說明文字  新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法,以及發生率較高的先天疾病,進行全面性的初步篩檢。

      目前的新生兒篩檢項目一般包括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在,您還可以選擇「二代新生兒篩檢」,這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術,分析血液中各種化合物,藉由新生兒微量血,即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。
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