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認識罕病


罕病遺傳模式

  • 發佈日期：2014-02-19
  • 照片說明文字罕病遺傳模式一、體染色體遺傳：<br/> 顯性遺傳<br/>父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機會也會罹病。如脊髓小腦退化性動作協調障礙 (SCA)、遺傳性表皮分解水庖症(HEB)。<br/><br/> 隱性遺傳<br/>父母雙方均為帶因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%帶因。如：苯酮尿症(PKU)、黏多醣症(MPS)、肝醣儲積症(GSD)等。 <br/><br/> 突變型<br/>父母均正常，在生命傳承過程中，基因發生突變，導致子女罹病或帶因者。<br/><br/>二、性聯遺傳：<br/> 顯性遺傳<br/>男性罹病者，症狀通常較女性患者嚴重，且其缺陷基因不會傳給兒子，但會傳給每個女兒。如高血氨症（尿素循環代謝異常）、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症。<br/><br/> 隱性遺傳<br/>女性若為帶因者，其兒子有50%機率為罹病者，女兒則有50%機率為帶因者。如：裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)、黏多醣症(MPS)。<br/><br/> 三、粒線體遺傳(母系遺傳)：<br/>典型的粒線體遺傳<br/>罹病的女性會將粒線體疾病遺傳給每一個兒女，病性輕重不一致，而男性患者則不會將疾病傳下去。<br/><br/> 非典型的粒線體遺傳<br/>粒線體缺陷踓仍是母系遺傳，但非每個遺傳到粒線體疾病者皆會發病，某些狀況更以男性較會發病。<br/>
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