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2018年DEBRA International世界大會

• 發佈日期：2021-09-14
• DEBRA是世界上第一個EB病人的支持團體。Phyllis Hilton女士在1978年在英國成立了這個組織，並依據其女兒Debra，一位EB患者，為此組織取名。Debra本人則在組織成立的同年不幸去世。四十多年以來，藉由Phyllis Hilton女士的努力，DEBRA在全球四十個國家均有相關的子團體，台灣也包含其中。Phyllis Hilton女士則在2008年去世。DEBRA的另一個意義是Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (失養型表皮鬆解性水泡病研究協會)，但DEBRA致力於幫助所有的EB病人及其家人，不僅限於dystrophic EB。從1992年起，DEBRA每年都會舉辨世界大會 — DEBRA International Congress。
  
  這次承蒙華安醫學股份有限公司.安成生技股份有限公司贊助，古寶英理事長、許釗凱醫師、謝雅如醫師帶領，搭機到瑞士策馬特參加DEBRA International 2018 大會並進行海報發表。在群山環繞的美景中，我參與了為期三天的醫學會議，收穫十分豐富。以下簡介大會上一些令我印象深刻的演講內容。
  
  以基因編輯過的幹細胞更新全身皮膚以治療一位接合型EB病人的案例
  (英文標題：Replacement of the whole skin with genetically modified epidermal stem cells in a boy with junctional epidermolysis bullosa；講者：Norbert Teig，德國波鴻)
  這位EB病人可能是全世界最出名的EB病人，也是在醫學史上，人類最接近「治癒」EB的一次。2017年，義大利的Michele de Luca醫師和Norbert Teig醫師的團隊發表了全球第一例，在取出一位嚴重接合型EB病人表皮細胞後，以基因轉殖插入正常的LAMB3基因來取代病人突變的LAMB3基因，經細胞培養後將大片的表皮移植回病人身上而達到重生全身健康皮膚的病例。在移植過後，病人的表皮已含有持續複製、分化的幹細胞，使得其表皮能像正常皮膚一樣自我代謝更新。在入院當時，病人全身60%的皮膚均已脫落，並有全身性細菌感染。在治療過後，病人可以像正常人一樣生活，不必擔心皮膚會輕易起水泡、脫落，甚至能夠踢球。雖然這樣的做法無法治療EB在皮膚以外的表現，如食道狹窄等，但以皮膚而言，已經很接近治癒。
  
  補充說明：在更早之前，科學家就已藉由骨髓移植達到「一次性」「改善」EB的目標。在2010年，Jakub Tolar醫師及其團隊發表了使用異體骨髓移植來改善七名隱性失養型EB患者的研究報告。在這七名病人中，有六人的臨床病灶獲得持續且明顯的改善，有五人的皮膚裡出現了原本不存在的第七型膠原蛋白；而在六位病人的皮膚裡也存在著比例不一，約為20%，來自於捐贈者的皮膚細胞。然而，在這所有接受此療法的七人之中，有兩人因為移植相關的併發症而過世。目前該團隊正在致力於減輕移植相關的副作以增加安全性。
  
  我們能減輕疼痛！給EB兒童(及其父母)的疼痛處理方式
  (英文標題：We can influence the pain! – pain treatment program for children (and their parents) with Epidermolysis bullosa；講者：Michael Frosch，德國達特爾恩)
  EB疼痛的治療可以分成四部分：局部外用治療、全身性傳統止痛藥、全身性非傳統藥物、以及心理療法。
  
  在局部外用治療方面，病人可以使用各種保護性、低黏著性的敷料以保護傷口，促進傷口癒合。病人在換藥時，也可以局部塗抹混和嗎啡和水凝膠(hydrogel)的製劑以減低傷口疼痛。對於口腔的疼痛，病人則可以使用sucralfate懸液劑和其他局部止痛劑(如benzydamine噴液劑)來止痛。
  
  在全身性傳統止痛藥方面，對於輕微到中等的疼痛，病人可以使用乙醯胺酚(acetaminophen)、非類固醇消炎藥(non-steroidal anti-inflammatory drugs)。對於較強的疼痛，病人則可以使用鴉片類藥物(opiods)。
  
  在全身性非傳統藥物方面，抗焦慮藥物(anxiolytics)合併鴉片類藥物(opioids)可以用於紓解較強的疼痛。一些抗癲癇的藥物(如gabapentin, pregabalin)、三環類抗憂鬱劑(tricyclic antidepressants)也可以用於止痛。
  
  在心理療法方面，則可以嘗試冥想、瑜珈、認知行為療法、自我催眠等療法。
  
  EB病人難以處理的傷口
  (英文標題：Challenging wounds in EB；講者：Jemima Mellerio，英國倫敦)
  EB病人容易產生傷口。然而，這些傷口並不是一般的慢性傷口。這些傷口其實不斷的在癒合，但由於缺乏黏結表皮與真皮的蛋白質，新的傷口也不斷產生。除此之外，病人也常常有貧血、營養不良的問題，使得傷口癒合不良。
  
  對於EB的傷口而言，理想的敷料應該具有以下特色：能附著在皮膚上但也可以輕易取下、不會造成新的傷口、能夠適當調節傷口的濕度、能夠保護傷口、適合身體不同的部位、有不同的大小、價格合理。
  
  我們常使用的不沾黏敷料包含美皮蕾(Mepilex)、美皮通(Mepitel)、保立美(Polymem)等等。美皮蕾和保立美都能吸收滲液，美皮通則是一種不吸水的矽質網狀敷料，需要其他敷料來吸收滲液。
  
  對於不易貼合的身體部位，如手指、腋下、軀幹、屁股、臉部等等，我們可以使用預先設計好的模板來剪裁敷料，或使用網套、衣物等來固定敷料；對於有感染或是大量細菌存在的傷口，我們可以使用全身性的抗生素、局部抗生素、過氧化氫藥膏(非一般的雙氧水)、含銀藥膏、含酵素的海藻膠(alginogel)等等來殺菌或除去髒汙；對於肉芽組織過度增生的傷口，我們可以使用強效局部類固醇來減少肉芽組織生成；對於突起且上面有結痂的傷口，除了將痂皮移除外，也要考慮是否有惡性腫瘤生成的可能，有疑慮時及早切片檢查；對於疼痛的傷口，可以將嗎啡類止痛藥混和在水凝膠(hydrogel)一類的敷料裡，在換藥時使用以減少疼痛。對於在股溝的傷口，可以用吸滲液能力較強的敷料，如親水性纖維敷料(hydrofiber)填塞股溝。
  
  除了以上三場演講外，DEBRA international Congress還有許多重要的演講，包含近年所發現新型的EB — KLHL24基因突變造成的EB、隱性失養型EB的基因治療、EB病人的口腔衛生、第四種EB — Kindler syndrome、使用隱形眼鏡治療失養型EB的角膜破損等等。囿於篇幅，就不在此一一介紹。期待藉由將部分的大會內容分享出來，可以拋磚引玉，和大家一起為EB病人們努力。
  
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