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活動紀實


是痛,叫人清醒--2014國際表皮鬆懈大皰症(EB)會議參加紀實----撰文:台灣泡泡龍病友協會

  • 發佈日期:2014-10-24
  • 照片說明文字
    是痛,叫人清醒      撰文:台灣泡泡龍病友協會
    理事長鄭色孟
    台大醫師章浩宏
    清大博士林巧敏
    2014國際表皮鬆懈大皰症(EB)會議參加紀實
    萬物互相效力______謝天謝地助EB
    表皮鬆懈大皰症(俗稱泡泡龍)2014年的國際醫療會議,選在法國巴黎市CAP15 會議中心舉行。能夠有這樣一個機會參與,我們深深地相信這是萬物互相效力,因緣成熟所以水到渠成。個人的能力實屬非常有限,無限的是我們不輕言放棄的決心。謝天謝地謝謝罕病基金會助我們一臂之力,在旅費上的支持使我們得以有機會飛出熱帶島嶼¬__台灣,飛越9700英哩的航程,來到一個陌生又熟悉的城市,得以勇敢地與世界權威的罕病eb專家攜手。站在世界平台上的我們內心吶喊: 台灣在這裡。9月19日,我們於九時前到達會場,進行報到註冊,在同屬EB的家族裡,雖然使用的是陌生艱深的法文卻帶著熱情的肢體語言,溝通無障礙,感覺零距離。

    國際EB堂奧___會議紀實呈現
    會議於0930左右開始,由大會主席同時也是Genethon團隊研究的主要指導者Fulvio Mavilio 致開場白,歡迎會員的參與,其後由三位大會的副會長Guy verdot,Dr Rainer Riedl 及 John Dart等,說明在EB 照顧上或研究上的重要及貢獻。提及Fulvio Mavilio在基因治療及幹細胞研究方面的成就,及在這一領域的貢獻,Rainer Riedl 本身是醫師,並且是國際表皮鬆懈大皰症協會的理事長,對於國際方面的合作其相當大的貢獻,Guy verdot 則是法國分會的理事長,負責安排本次大會在法國巴黎的行政相關事宜處理。John Dart則是國際表皮鬆懈大皰症協會的秘書長,負責會議的相關安排等;隨後說明大會的節目安排,及嚴格的時間管況後便進入議程的報告
    1、 歐系國家對社福規劃的尊重_EB網絡
    演講中,可以體會歐系國家對社福規劃的尊重及不遺餘力的資源投入,他們成立的第一個網絡用於聯繫有關治療或照護罕見皮膚疾病的組織。

    2、關於GENEGRAFT project for RDEB最新進展
    由Dr. Alain Hovnanian 講解European GENEGRAFT project for RDEB 的最新進展,他身兼Inserm U781 及 Institue Imagine Necker Hopital 的研發長,對於基因治療有相當多的研究,由於RDEB 係第七型膠原蛋白出現變異,在及研究中,發現COL7A1有相當大的變異,這段發生變異的區域,有118 exons, 分子大小約為89 kb,卻有高達350種以上的突變種 mutant,這一方面的治療必須考慮到每個患者的基因缺陷部位不同,治療模式會有差異,為患者本人設計的個人化醫療是必須的,其利用患者本身的皮膚細胞,加以基因修復後,培養成皮膚組織,再移植回病患,以取代並修復病患患病處的皮膚組織。這個研究目前初步成果尚佳,正在嚴謹評估其中長期的療效。

    3、Diacerein 藥膏作為治療EB的評估
    由奧地利的Dr. Bauer 介紹Diacerein 藥膏作為治療EB的評估,由基礎研究到孤兒藥的開發歷程 。這一部分研究由EB simplex 的細胞培養開始,發現其臨床症狀與IL-1B的表現有關,相關研究成果可參考文獻(Wally et al 2013),Diacerein作為IL-1B的抑制劑,有可能藉由IL-1B的抑制,而對於控制EB的臨床症狀有助益,基於此等假設,遂進行一連串體外體內(ex vivo analytics)測試及臨床測試,目前結果顯示,在這個試驗性研究,我們推測,這Diacerein1%的外用製劑可減少水泡的發生。此一含Diacerein1%的外用製劑,以EU/3/14/1236 作為歐盟孤兒藥的案號,預計於2015年上市,目前與相關社福及醫療保險單位研究支持及給付的情況。
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    4、EB 患者的牙科照護
    由Dr Kverneland對EB患者的牙科照護進行演講,首先說明治療理念的轉變:由由1976 年 Crawford 等學者,認為操作不易進行,建議拔除所有的患齒,到1999 年,Wrighte 等認為牙科治療是可能的,到2008 年Skogedal et al 2008,則認為好的口腔照護在EB身上也是可能的,漸漸由被動消極的做法,趨向預防問題發生,主動處理牙齒問題,從而提高口腔照護的能力,演講中,依不同的EB分類,提及可能的治療方式及原則,其相關指引,亦可參考EB的口腔照護指引,最後則強調預防性措施為牙科照護的最重要原則,齲齒可以在EB患者持續的追蹤下,預防期發生。 牙醫建議每3個月以高劑量氟化物局部應用高齲齒風險的患者。特別是對於居住在非含氟社區的兒童(如台灣地區),每日氟化物補充劑的重要性已經凸現!

    5、EBS 及 DEB 在分子診斷及基因諮詢的經驗
    接著會議討論EBS 及 DEB 在分子診斷及基因諮詢的經驗,以法國地區十年的經驗為例,在完整的病人登記後,在分子診斷及基因諮詢的經驗,這一方面,歐系國家花了很大的資源來整合,其對患者的診斷,不僅能夠非常及時確認,而且可以明確告知患者,我們在會場與法國當地的EB患者談及其病況,法國的患者,可以很清楚地說出,自己是缺乏哪一個蛋白,哪一段基因有問題等的情況著實相符,其對分子診斷及基因諮詢不僅在研究方面有所成就,對病人的衛教及諮詢有相當的成果。
    另有國際Debra 協會大會、國際Debra 的臨床照護計畫、臨床照護指引的建立、EB 患者協會(EB client)管道的經營及規劃、專業醫療人員照護訓練等單元,這一方面可以見到歐系國家對相關疾病的重視及努力,不僅在診斷方面,早日診斷,也常是在跟治療法發展之前,盡量照出最好的臨床指引,來照顧病人,目前已在國際EB大會的協助下建立傷口照護,牙科照護及分子診斷的臨床指引,未來則向疼痛處理,肢端融合等手術或復健治療等,列出四項最需發展的臨床指引,這些臨床指引之撰寫符合實證醫學的標準,對於醫師及相關照護人員,直值是不可多得的重要參考資源,國內應考慮加以引進甚至翻譯成中文,以加速相關照護資訊的流通。

    會議中亦安排了參觀 IMAGINE 研究中心以病人為中心的基因研究中心,此一研究中心之設計,不僅以病人為中心,甚至將看診區與研究單位等集中,研究者可以到門診或病房,探視病人,使得科學家,可以很快外了解病人的需求或狀況,而病人有醫療團隊及研究團隊的支援照護,可以有更好的照護結果,整個IMAGINE研究中心,其具備新穎而有效率的研究設備,極有經驗的研究人員,其對於基因診斷及療法的開發,不遺餘力。

    高瞻遠矚立根基___與國際研究學者及友會的交流
    我們本次遠赴巴黎參加會議,有許多的收穫,除了會議所得到的新知,最重要的是與國際相關人士的交流,以下是一些重要的看法及建議:
    1、變異或缺損基因方面問題的確診
    有關疾病的診斷方面 變異或缺損基因方面問題的確診等,應考慮與國外的研究單位合作,就其已有的經驗,建立基因診斷的標準流程,對於已發病的患者,提供基因缺損的診斷,以利後續根治治療方式的評估及選擇,對於潛伏的可能帶因者,亦可提供產前基因診斷的諮詢,減少罕病發生的機會等。

    2、疾病的治療方面
    有關疾病的治療方面,可以分為兩方面陳述。
    一為支持療法。依目前的醫療能力,大多數的患者,囿於資源及醫療技術的限制,對於EB的治療情況,多屬於前者,亦即接受支持療法,藉由皮膚換藥減少皮膚問題的併發症,此外,類似頭痛醫頭,腳痛醫腳的方式,有哪一部分的併發症,便支持性的處理一下,(如手指沾黏,便以手指復健;如食道狹窄,便先休息,或進行適度的擴張術等)以維持罹病的情況下,最佳的生活品質及方式;這一方面對病人及家屬是相當大的負擔,必須長期不斷的監測及處理相關的臨床問題,然則,時代不斷在改變,藥物及相關醫材,如敷料等,也一直推陳出新,對於較新的藥物或敷料的支持療法等,須不斷了解最新的發展情況,並積極引進,本次會議中,提及幾個嘗試如兒茶素、Diacerein1%的外用製劑,以維持最佳的支持照護品質;對於相關的醫護人員,由於病友稀少,其實對於EB的情況,並不充分了解,加上病友的病況其實不只是皮膚的問題,黏膜,口腔,牙齒,咽喉及食道、眼睛、消化道,四肢、手指等都有可能出現問題或情況,舉例而言,若EB的患者,有牙齒的問題,牙醫師可能因沒看過類似的患者,不知如何處理而無法協助患者,因此相關問題臨床照顧指引,目前國外也積極在撰寫及更新中,我們應積極翻譯或引進,以提供國內相關的醫師及病友了解,甚至有相關的手冊,提供相關照護的醫師,在面對EB的患者時,能夠有一個參考的依循,而不至於手足無措,得以提供病人最好的照顧。
    另一為根治療法。近年來,國外花了很大的努力,進行這一方面的研究,目前提出了多種可能的治療方式,包括已有部分成功案例的骨髓移植,可惜因死亡率仍偏高,不敢貿然成為治療的首要選擇,全身性的治療方法,目前也期待幹細胞如 iPS細胞的療法,局部療法方面,如纖維母細胞療法,蛋白質療法及局部皮膚移植的基因療法,ex vivo gene therapy 等,已進入臨床測試階段,初步看來是一個相對安全的治療方式,惟其功效仍待評估。
    這些新穎的根治方式,考慮治療方面的複雜性,若病友遠赴相關的醫學研究中心治療,所費不眥,且有語文或其他的隔閡,可行的方式,應是有醫師以合作模式,赴國外相關中心,學習評估相關的根治方式,建立諮詢的管道,並在本地建立相關的治療小組,對本地的患者進行治療,並符合本地的法規或情況,這一方面要了解相關國內法規對新穎治療方式的許可或限制,在學習引進相關技術的同時,也要注意是否符合相關法規,或需請政府協助修改修改法規以利施行相關治療,以免空有一身武藝卻無法發揮的窘況。

    3、目前應積極建立本地的罕病EB病友資料庫
    積極建立本地的罕病病友資料庫,並取得相關的基因方面資料,做為診斷及治療的依據,由於罕見的病友,數目較少,在人口較少的國家,不易進行相關的研究及開發相關的治療準則,與國際接軌,統合國際相關的資源,這在政策方面,需政府相關單位的了解及重視,以提供適當的資源或協助。

    4、病友協會育成的重要性
    歐系國家的社會福利,對於EB的患者其相關的醫療及研究方面,基本上均由政府支持,反觀台灣,研究方面目前仍很零星,未整合,政府也無大力的支援;臨床方面,雖健保有負擔患者的部分醫療費用,但嚴重的患者,有時敷料仍有不足的情況,病友協會有時尚須聯繫或協助敷料之申請,常力有未逮;故在研究及醫療部分,基於照顧弱勢及人道精神,政府應在此一方面給予支持及協助。
    而在病友協會經費的部分,其經費的來源往往不易且不穩定,國外類似的病友基金會中,都有所謂的行銷或募款專員,利用患者的特性或病況,對大眾或企業等說明須幫忙的情況,以協助募款,支持病友,有些地區甚至有為病友開發的連鎖商店,除鼓勵病友創作以盡可能促其可以發揚獨立生活的能力外,也可以作為穩定經費的來源,除可以支持病友協會的運作,亦可以提供經費完成臨床指引的撰寫計畫,或提供小型研究計畫經費給相關的研究單位,甚至可以主辦國際間的協會活動,建立國際的平台;建議相關的病友協會,可以考慮國外類似的病友基金會中,設置行銷或募款專員或志工,來維持穩定的協會運作,並提供病友最可能最佳的生活,也期待政府在此一方面給予支持及協助,無論法規、經費或人力資源等等。

    5、未來的研究整合及合作
    與法國分會的理事長Guy verdot合照研究方面的整合及國際合作,罕見疾病往往是基因方面,發生缺損,直接造成身體方面的疾病,這些缺損的基因,如何造成疾病,及影響造成臨床的相關表現,其實是對基因的功能,相當重要的觀測模型,其對基因的功能及了解,提供了重要的資訊,若仔細的評析判讀這些缺損的基因,除了解缺損的基因造成疾病及臨床表現外,也可提供治療患者的大致方向;這一方面的研究,由於病患較少,獨立發展,少有成就,若有機會組成跨國的研究團隊,進行學術交流及合作,正如同參與人類基因體計畫一般,不僅對國內其他基因相關的研究可提升相關水準,也可以增加台灣的曝光率,提升台灣在相關領域研究的影響力,對於政府近年積極鼓勵醫療生技產業發展,也提供相當支持的後盾

    EB家庭做伙行__三人同心齊力斷金
    我們能夠來到法國巴黎一窺國際罕病EB堂奧是有幸的,來到法國巴黎之前的我們曾經是不幸的,因為我們三個是具有相同人生經驗板塊的家庭¬¬__同有一位罕病EB的小孩。我們不過是 罕病EB患者的家長,曾經在生命面前蜷伏和不忍,如今卻激發出往前攜手的動能和決心,我只能說 : 是痛,叫人清醒。
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